질병청은 지난 3월 30일 전남대학교병원과 울산대학교병원을 희귀질환 전문기관으로 신규 지정했다고 밝혔다.

그간 제1기 희귀질환 전문기관은 국내 희귀질환 진료의 핵심 축으로 기능해 왔다. 최근 3년(2022~2024년) 기준 전체 희귀질환 진료인원 약 35만 명 중 17개 전문기관이 46.6%를 담당했으며, 상급종합병원 기준으로는 61.0%를 차지해 높은 진료 분담률을 기록했다.

이들 기관은 등록통계사업을 통해 질환 데이터를 축적하는 한편, 유전상담, 의료비 지원 연계, 자조모임 운영, 환자·가족 교육 등 실질적인 관리 기능도 수행해 왔다.

특히 희귀질환 특성상 수요가 높은 유전상담 분야에서 전문성을 강화하며 환자 맞춤형 지원 체계를 구축해왔다.

그러나 광주, 울산, 경북, 충남 등 일부 지역에서는 전문기관 부재로 의료 접근성 격차가 지속적으로 제기돼 온 가운데 질병청은 이번에 광주와 울산을 우선 지정하고, 2027년까지 미지정 지역에도 단계적으로 전문기관을 확대할 계획이다.

이번 공모에는 미지정 4개 지역 중 3개 지역 의료기관이 참여했으며, 사업 수행 역량과 지역 내 역할 등을 종합 평가해 최종 선정이 이뤄졌다.

희귀질환 전문기관은 희귀질환관리법 제14조에 따라 등록통계사업, 진료, 교육·홍보 등 전주기 관리 역할을 수행하는 거점 의료기관으로 이를 통해 환자들이 타 지역으로 이동하지 않고도 진단부터 치료, 사후관리까지 통합 의료서비스를 받을 수 있도록 지원한다.

신규 지정 기관인 양은미 전남대학교병원 사업단장은 “지역 내 희귀질환 환자들이 보다 편리하게 진단과 치료, 관리를 받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

임승관 청장은 “희귀질환 전문기관은 진단과 치료, 관리의 핵심 기반”이라며 “환자들이 거주 지역에서 적시에 필요한 의료서비스를 받을 수 있도록 지원체계를 더욱 촘촘히 구축해 나가겠다”고 강조했다.